• Interviu cu Laura Petreuş, preşedintele Asociaţiei Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie •
Judeţul Maramureş – locul II în România ca număr de bolnavi PKU confirmaţi
În data de 28 iunie, la nivel mondial se celebrează Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei (Phenylketonuria – PKU), în semn de solidaritate cu bolnavii PKU din lumea întreagă, ca un strigăt al dreptului la viaţă.
– Cum definiţi această boală numită Fenilcetonurie?
– Fenilcetonuria (PKU), descoperită în anul 1934 de către medicul norvegian Folling, este o afecţiune metabolică, congenitală, asimptomatică la naştere, cu transmitere genetică. Această afecţiune apare aleatoriu în familii şi poate să fie diagnosticată printr-un test simplu de Screening neonatal recoltat în maternitate în primele zile de viaţă. Geneticienii ne spun că fiecare dintre noi, oamenii obişnuiţi, suntem purtătorii sănătoşi a 4-5 erori genetice pe care le putem sau nu transmite mai departe urmaşilor. Aşa cum transmitem copiilor noştri: trăsături, caracter, aptitudini, putem transmite erori înnăscute de metabolism. Una dintre este este Fenilcetonuria. Oricare dintre noi, dacă întâlneşte perechea purtătoare (frecvenţa în populaţia sănătoasă este de 1/50) poate avea un copil bolnav PKU (neşansa este de 25% – în acest caz, copilul se va naşte bolnav PKU) sau poate să nu transmită informaţia genetică (şansa este de 25% – în acest caz, copilul va fi sănătos), sau copilul poate să preia informaţia genetică doar de la unul din părinţi (şansa este de 50% – în acest caz se va naşte purtător sănătos ca şi părintele de altfel – el nu va fi afectat, dar se poate să transmită pe viitor afecţiunea urmaşilor lui). Astfel, familia poate avea primul copil sănătos, al doilea bolnav PKU sau ambii copii să se nască bolnavi, sau toţi copiii familiei să se nască perfect sănătoşi. Cunosc cazuri de gemeni ambii PKU, sau gemeni: unul PKU, unul sănătos. Este o chestiune ce ţine de hazard. Tocmai de aceea, un mare medic american, dr. Robert Guthrie – medicul pionier în PKU a pledat pentru testarea la naştere a tuturor nou-născuţilor şi pentru aceasta, a fost supranumit „Părintele Screening-ului neonatal”. 28 iunie este data naşterii acestui mare medic, care a schimbat comunitatea medicală şi soarta copiilor din lumea întreagă.
– Care este frecvenţa bolii în România şi în Maramureş?
– Fenilcetonuria în România apare la unul din 10.000 de copii. Prin studii medicale aprofundate s-a ajuns la concluzia că 1 din 110 copii cu retard mintal din casele de tip familial din România anilor 80 ar avea această afecţiune nedescoperită la timp şi netratată. În anul 2015, un număr de 30.533 de copii nu au fost testaţi pentru PKU. Gradul de acoperire populaţională pentru screening-ul PKU a fost de 84,09%, respectiv din totalul de 191.867 nou-născuţi vii înregistraţi în anul 2015, 161.334 au beneficiat de efectuarea screening-ului neonatal PKU (sursa: Ministerul Sănătăţii). Asociaţia Aproteica are reprezentativitate naţională, dar pentru că m-aţi întrebat de frecvenţa la nivelul judeţului Maramureş, suntem pe locul II în România, după judeţul Bihor, ca număr de bolnavi PKU confirmaţi.
– Care sunt metodele de screening în România?
– În ţara noastră există, în sistemul de stat, Centre regionale de screening, unde analizele de laborator (pentru două boli grave: Fenilcetonuria şi Hipotiroidismul congenital) oferă părinţilor răspunsul la întrebarea Copilul meu aparent sănătos este sau nu bolnav PKU? În sistemul privat din ţara noastră, se efectuează dintr-o singură picătură de sânge, analiza pentru 50 de erori înnăscute de metabolism. Din păcate, nu toate mămicile nasc la maternităţi private. Rolul cheie în efectuarea screening-ului neonatal îl are asistenta din maternitate care recoltează testul.
– Care sunt semnele clinice?
– Aşa cum spuneam, Fenilcetonuria este asimptomatică la naştere. Copilul nu prezintă semne de boală. Mama nici nu bănuieşte că laptele matern cu cere-şi hrăneşte copilul poate să-i facă rău. De ce? Pentru că organismul copilului PKU tolerează cantităţi limitate de proteine. În lipsa diagnosticului, prin alimentarea nou-născutului PKU cu laptele de mamă sau formule de lapte praf obişnuite şi apoi prin diversificarea alimentaţiei, copilul hrănit normal este de fapt intoxicat cu o cantitate mai mare de proteină decât poate metaboliza organismul său. Astfel, proteinele din alimentaţia obişnuită nu pot fi metabolizate de ficatul bolnavului (aici este localizată boala şi se caracterizează prin activitatea deficitară a unei enzime hepatice numită Fenilalaninhidroxilaza), iar excesul de proteine şi implicit Fenilalanină (un aminoacid existent în proteine) se acumulează în sânge şi devine un agent neuro-toxic, cu consecinţe dezastruoase asupra Sistemului Nervos Central şi a întregului organism. Dacă boala nu este descoperită în primele zile de viaţă, după prima lună, proteinele în exces acumulate prin alimentaţie în organismul copilului PKU, duc la apariţia manifestărilor patologice. Familia observă că micuţul nu mută jucăria dintr-o mână în alta, îşi scapă căpşorul şi nu stă în şezut decât cu sprijin, apoi se instalează treptat tulburările de coordonare, retardul mintal progresiv, epilepsia, notele autiste. Odată cu trecerea timpului se instalează o suferinţă extrem de gravă: deteriorarea mintală profundă. Şi în cele din urmă, decesul. Ţările civilizate au înţeles că este vital efectuarea creening-ului neonatal – o singură picătură de sânge va face diferenţa de la normalitate la dizabilitate, pentru a preveni complicaţiile atât de grave şi a oferi şansa la o dezvoltare normală şi integrare socială. În Europa, screening-ul neonatal este o practică uzuală de mai bine de 50 de ani.
– Care este evoluţia şi prognosticul acestei boli?
– La cazurile PKU depistate precoce, prognosticul este unul bun. Speranţa de viaţă şi integrare socială este mare. Această categorie de bolnavi pot urma chiar studii superioare, pot să-şi întemeieze familii şi pot duce o viaţă normală, cu condiţia ca pe tot parcursul vieţii să urmeze cu stricteţe tratamentul: dieta restrictivă în proteine! În cazul unui bolnav PKU tardiv diagnosticat, cel mai important aspect este stoparea evoluţiei bolii şi recăpătarea unor abilităţi odată cu instituirea tratamentului. Cu eforturi suplimentare tratamentului dietetic: kinetoterapie, logopedie, psihoterapie, bolnavul va recupera partea motorie, controlul sfincterian şi se vor opri manifestările de tip epileptic, tabloul clinic se va îmbunătăţi considerabil, se vor diminua notele autiste, iar bolnavul va putea fi alfabetizat, şcolarizat şi integrat social. Însă copilul PKU depistat tardiv va fi încadrat în gradul grav de invaliditate – va fi un asistat social pe viaţă.
– Dar posibilităţile de tratament şi îngrijire?
– Cercetarea în medicină evoluează continuu şi specialişti din lumea întreagă studiază noi posibilităţi în tratarea Fenilcetonuriei: terapia genică, enzimatică, tratamente medicamentoase ş.a. Tratamentul viabil pe plan mondial este Dieta restrictivă în proteine, urmată continuu şi constant pe tot parcursul vieţii. Dietă pentru viaţă. Din păcate, în România lipseşte specialistul în dietetică PKU, astfel, o responsabilitate atât de mare este pe umerii familiei. Dieta PKU impune o conduită terapeutică atent întocmită. Orice eroare în alimentaţia bolnavului poate perturba echilibrul metabolic şi aşa destul de fragil. Este nevoie de dietetician-nutriţionist specializat în erori înnăscute de metabolism care să aibă ani experienţă în spate. Lipsa specialistului în dietetica PKU este un aspect dureros pentru familiile cu bolnavi confirmaţi din România.
– Ca şi preşedinte al Asociaţiei Aproteica, ce speranţe aveţi pentru bolnavii din România?
– Poziţia mea de preşedinte de ONG este una de mare responsabilitate. Noi nu ne jucăm de-a viaţa, unii dintre noi am simţit pe propria piele unde duce nepăsarea, slaba pregătire şi lipsa de informare (spun asta, deoarece 20% din bolnavii protejaţi de Asociaţia noastră sunt diagnosticaţi tardiv). Cea mai mare speranţă este aceea de diagnostic precoce a bolii, iar pentru bolnavii confirmaţi, accesul la un tratament adecvat, cu o finanţare suficientă a Programului Naţional din România. De asemenea, sper că vom avea dotarea cu aparatură modernă în toate Centrele de screening regionale. Personal, am luptat mulţi ani cu un sistem de sănătate bolnav şi apoi ca preşedinte de ONG, am căutat soluţii, făcând în continuare demersuri împreună cu o echipă bine închegată din asociaţia noastră, ca să nu se mai repete niciodată situaţii similare cu cea a familiei mele – copii diagnosticaţi PKU într-o Românie în care să nu existe nici urmă de tratament. Ani în şir m-am străduit să conving autorităţile că aceşti copii au dreptul la viaţă! Şi că viaţa este mai scumpă decât orice medicament. Ca simplă mamă, am scris memorii până la cel mai înalt nivel, în speranţa că cineva ne va auzi strigătul de disperare şi va conştientiza într-o zi că Fenilcetonuria depăşeşte graniţele unei familii, este o problemă de sănătate publică şi trebuie luată în serios. Cu viaţa unor copii nevinovaţi nimeni nu are voie să se joace! Este de competenţa medicilor să se perfecţioneze ca Fenilcetonuria în România să fie tratată corect, iar bolnavii să aibă parte de tratament la standarde europene. Cu ocazia Zilei Internaţionale a Fenilcetonuriei, gândurile mele bune se îndreaptă spre bolnavii PKU din lumea întreagă şi familiile acestora.
